Stránka 1 z 1

lepší test DNA

PříspěvekNapsal: úte dub 24, 2018 13:33
od Ivon
Chtěla bych poprosit o radu. Chci si rozšířit udělané testy DNA. Zatím mám jen základní Family finder od Family Tree DNA. V rámci dne DNA mají nyní slevy. Našla jsem ale i na slevomatu akci pro testy od firmy Genarium. Nemáte někdo s touto společností nějaké zkušenosti? V rámci slevy mají test na otcovskou linii jen 1599,- což mi přijde podezřele málo. Nevíte, jak jsou jejich testy kvalitní?

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: čtv kvě 17, 2018 9:09
od Peters
V jejich vzorovém protokolu je jen 17 Y-STR markerů: http://genarium.cz/wp-content/uploads/Protokol_VZOR.pdf

To je hodně málo, osobně za minimum považuji 37 markerů.

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: čtv kvě 31, 2018 10:16
od Jiffy
Jednak záleží na počtu testovaných markerů a jednak také na velikosti databáze, ve které budeme výsledek porovnávat. Family Tree DNA má bezkonkurenčně největší databází Y-haplotypů na světě. Už proto není s čím váhat.

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: čtv led 03, 2019 21:41
od otojur
Jiffy píše:Jednak záleží na počtu testovaných markerů a jednak také na velikosti databáze, ve které budeme výsledek porovnávat. Family Tree DNA má bezkonkurenčně největší databází Y-haplotypů na světě. Už proto není s čím váhat.


Nevíte kolik markerů je testováno v testu Family finder od Family Tree DNA ??

Děkuji
--------

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: čtv led 03, 2019 22:50
od Peters
FTDNA Family Finder vůbec netestuje chromozóm Y, ale pouze chromozómy 1-22 a X, cca 720 000 SNP (pozic). Tento test se používá pro zjištění obecné příbuznosti (od každého rodiče člověk dostane 50 %) a pro odhad etnického původu.

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: pát led 04, 2019 0:23
od otojur
Peters píše:FTDNA Family Finder vůbec netestuje chromozóm Y, ale pouze chromozómy 1-22 a X, cca 720 000 SNP (pozic). Tento test se používá pro zjištění obecné příbuznosti (od každého rodiče člověk dostane 50 %) a pro odhad etnického původu.


Peters: Děkuju. Teprve se snažim v tom zorientovat.
A těm SNP "pozicím", které jsou testovány u tohoto typu testu, se neříká markery?

Z toho co jsem si zatím přečetl, jsem pochopil, že se testují buď:
• STR markery na chromozomu "Y" - definují Hapolotyp
nebo
• SNP markery také na chromozomu "Y" - definují Haplotyp i Haploskupinu
a nebo
• HVR1, HVR2 v mitochondriální DNA

Mám tomu tedy rozumět tak, že při testování Y-STR markerů je počet testovaných markerů v řádu desítek, zatímco při testu Y-SNP markerů je počet testovaných markerů v řádu statisíců?
Pravděpodobně je nějaký zásadní rozdíl mezi tím čemu říkám "marker" a tím co nazýváte "pozice". Je to tak?
Já si oboje představuji jako nějakou sekvenci genů, která je porovnávána.

(O tom testování mitochondriální DNA, nemám už představu vůbec žádnou. :roll: )

---

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: pát led 04, 2019 1:23
od Peters
V terminologii si nejsem úplně jistý, ale jde zhruba o toto.

Na chromozómu Y jsou místa, kde se nějaká krátká sekvence opakuje a ten počet opakování je právě hodnota STR markeru. Tady: https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_Y-STR_markers je přehled některých STR markerů a jak vypadá ten motiv. Ten počet opakování se relativně často mění, pro každý marker je to jiné, v rozptylu 200 až 1000 generací. Je to ale náhodný proces, takže pokud se testuje třeba 111 markerů, tak se nějaká změna na jednom z nich může objevit jednou za 2-10 generací. Tím, že je to náhodný proces, může být skutečná četnost mutací pro konkrétní osoby mnohem vyšší i nižší. Tyhle testy jsou asi nejstarší, protože si lze vystačit s poměrně malým počtem markerů

Y-SNP markery jsou něco jiného, to je mutace na jednom konkrétním místě chromozómu Y z jednoho písmene (A, C, G, T) na jiné. Plus mínus se vyskytují 1x za 100 let, zase náhodně. Protože k těm změnám dochází postupně, je možné zkonstruovat strom, jak k nim docházelo. Třeba haploskupina R1b se od R1 oddělila SNP M343, což je změna na pozici 3019783 z C na A. Je jasné, že pro přesné určení haploskupiny v jednom kroku by bylo třeba udělat statisíce testů. Proto se někdy používá postupná iterace, kdy se testují jen SNP, které upřesňují pozici na stromu. Nevýhoda postupného testování jednotlivých SNP je kromě zdlouhavosti a nákladnosti to, že se tím testují pouze SNP, které se již někdy u někoho vyskytly, ale ne ty, které dosud testovány nebyly. To se řeší sekvenováním celého chromozómu Y nebo aspoň jeho nejdůležitějších částí, říká se tomu Next Generation Sequencing (NGS).
Praktické příklady testů SNP:
23andMe v rámci svého testu testuje 3733 Y SNP, což u některých haploskupin znaměëná horší a u jiných lepší přesnost.
FTDNA testuje buď samotné SNP za $19 jeden nebo mají balíčky (SNP Pack) na upřesnění haploskupiny, pokud už je zhruba známa na základě STR markerů
YSEQ testuje samotné SNP za $15 jeden a nebo mají také balíčky, třeba pro R1b je to https://www.yseq.net/product_info.php?c ... s_id=16349
Praktické příklady testů NGS:
FTDNA má test Big Y, je asi nejrozšířenější, ale pokrývá jen vybranou část chromozómu Y.
Full Genomes mají test Y Elite 2.1, zaměřený pouze na chromozóm Y s větším pokrytím i kvalitou, než je Big Y a pak několik testů, kde je sekvenován celý genom (WGS, Whole Genome Sequencing), ted ne jenom chromozóm Y.
Firma Dante měla před Vánoci test WGS za pouhých 169 € včetně poštovného.
Firem nabízejících WGS je více, protože ne všechny umějí udělat kvalitní analýzu získaných dat pro genetickou genealogii, je tu firma YFull, která tu analýzu chromozómu za $49 udělá.
Ovšem z celogenomového sekvenováni toho lze získat mnohem víc, např. na http://sequencing.com/ je možné se zdrojovými daty různě pracovat nebo je tu šiková aplikace http://promethease.com/
Chromozóm Y má délku 57 227 415 bp a je u člověka nejkratším chromozómem.

Mitochondriální DNA je velmi malá, má délku 16 569 bp a dědí se od matky na dítě (syna i dceru). Mutace jsou velmi pomalé, tisíce let. Dříve se často testovaly jen hypervariabilní oblasti HVR1 (16001 - 16569) a HVR2 (1 - 574), jenže z nich se často nic nepozná a tak se raději testuje celá mtDNA, u FTDNA se ten test jmenuje "mtFull Sequence".

Snad jsem Vám v tom neudělal moc velký zmatek.

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: pát led 04, 2019 3:12
od otojur
Peters: No trochu jo.. (ten zmatek) :)
Jedu ted ta videa: https://youtu.be/NEkuxldCJ4k na youtube kanálu od FamillyTreeDNA , tak se trochu vyjasňuje...

Nicméně pořád mi nejsou jasné ty počty testovaných Y-SNP markerů.
Když píšete že: FTDNA testuje samotný Y-SNP jeden marker za $19, kolik $ by musel stát ten test od 23sndMe, když testuje 3733 Y-SNP markerů?

-

A ještě dotaz: Je rozdíl mezi Y-SNP markery a SNP markery z autosomálních chromozomů (při testu FamillyFinder) ??

Díky

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: pon led 07, 2019 0:53
od Peters
Jak tady: https://www.okoun.cz/boards/geneticka_g ... 1069008259 píše Trofozoit:
Možnosti jsou u Illuminy zhruba tyhle:
Infinium Global Screening Array (aka GSA, používá to 23andme (v5)) ~ 640,000 fixed SNPů + až 50,000 vlastních
Infinium OmniExpress (používá v nějaké modifikaci FTDNA a MH) ~710,000 fixed + až 30,000 vlastních
Infinium Core (bude patrně označovaný všude jako "custom" protože má až polovinu vlastních SNPů) 307,342 fixed + až 300,000 vlastních (Ancestry používá nějaké svoje plně custom údajně a dosahuje počtu 637,639, jestli je to totéž, to nevím)
Čísla jsou +/- autobus, počtem vlastních to může narůst, ale taky můžou záměrně některé vyřazovat. V promo materiálech operují s číslem 650-660k SNPů.

Tedy se používá technologie, při které se zjišťuje těch cca 700 000 SNP najednou. A také není zaručeno, že vyjdou všechny, některé se nepodaří stanovit.

Zatímco při testu jednotlivých SNP se používá Sangerovo sekvenování: https://cs.wikipedia.org/wiki/Sangerova ... %A1n%C3%AD

SNP packy od FTDNA snad používají nějaké microarray, blíž jsem to nezjišťoval.

Tím je dán rozdíl v ceně.

Nevím, jak myslíte tu otázku
Je rozdíl mezi Y-SNP markery a SNP markery z autosomálních chromozomů (při testu FamillyFinder)
Jsou to pořád mutace mezi A-C-G-T, Y chromozóm má jednu alelu, autosomální chromozómy mají dvě. Přesněji řečeno kromě těchto mutací na jedné pozici může dojít i ke změně na několika pozicích za sebou (MNP) nebo přidání či ubrání jedné pozice (indel). Definice jednotlivých SNP (typu rs99999999) lze najít zde: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/snp/ nebo zde jsou s popisem: https://www.snpedia.com/ SNP na chromozómu Y jsou zpravidla označovány nějakým kódem např. U152, databáze je zde: https://ybrowse.org/gb2/gbrowse/chrY/?name=U152 - tedy U152 znamená na pozici 13221267 změnu C -> T.

Re: lepší test DNA

PříspěvekNapsal: čtv led 10, 2019 21:47
od otojur
Děkuju, zkusím to ještě lépe nastudovat.