V terminologii si nejsem úplně jistý, ale jde zhruba o toto.
Na chromozómu Y jsou místa, kde se nějaká krátká sekvence opakuje a ten počet opakování je právě hodnota STR markeru. Tady:
https://en.wikipedia.org/wiki/List_of_Y-STR_markers je přehled některých STR markerů a jak vypadá ten motiv. Ten počet opakování se relativně často mění, pro každý marker je to jiné, v rozptylu 200 až 1000 generací. Je to ale náhodný proces, takže pokud se testuje třeba 111 markerů, tak se nějaká změna na jednom z nich může objevit jednou za 2-10 generací. Tím, že je to náhodný proces, může být skutečná četnost mutací pro konkrétní osoby mnohem vyšší i nižší. Tyhle testy jsou asi nejstarší, protože si lze vystačit s poměrně malým počtem markerů
Y-SNP markery jsou něco jiného, to je mutace na jednom konkrétním místě chromozómu Y z jednoho písmene (A, C, G, T) na jiné. Plus mínus se vyskytují 1x za 100 let, zase náhodně. Protože k těm změnám dochází postupně, je možné zkonstruovat strom, jak k nim docházelo. Třeba haploskupina R1b se od R1 oddělila SNP M343, což je změna na pozici 3019783 z C na A. Je jasné, že pro přesné určení haploskupiny v jednom kroku by bylo třeba udělat statisíce testů. Proto se někdy používá postupná iterace, kdy se testují jen SNP, které upřesňují pozici na stromu. Nevýhoda postupného testování jednotlivých SNP je kromě zdlouhavosti a nákladnosti to, že se tím testují pouze SNP, které se již někdy u někoho vyskytly, ale ne ty, které dosud testovány nebyly. To se řeší sekvenováním celého chromozómu Y nebo aspoň jeho nejdůležitějších částí, říká se tomu Next Generation Sequencing (NGS).
Praktické příklady testů SNP:
23andMe v rámci svého testu testuje 3733 Y SNP, což u některých haploskupin znaměëná horší a u jiných lepší přesnost.
FTDNA testuje buď samotné SNP za $19 jeden nebo mají balíčky (SNP Pack) na upřesnění haploskupiny, pokud už je zhruba známa na základě STR markerů
YSEQ testuje samotné SNP za $15 jeden a nebo mají také balíčky, třeba pro R1b je to
https://www.yseq.net/product_info.php?c ... s_id=16349Praktické příklady testů NGS:
FTDNA má test Big Y, je asi nejrozšířenější, ale pokrývá jen vybranou část chromozómu Y.
Full Genomes mají test Y Elite 2.1, zaměřený pouze na chromozóm Y s větším pokrytím i kvalitou, než je Big Y a pak několik testů, kde je sekvenován celý genom (WGS, Whole Genome Sequencing), ted ne jenom chromozóm Y.
Firma Dante měla před Vánoci test WGS za pouhých 169 € včetně poštovného.
Firem nabízejících WGS je více, protože ne všechny umějí udělat kvalitní analýzu získaných dat pro genetickou genealogii, je tu firma YFull, která tu analýzu chromozómu za $49 udělá.
Ovšem z celogenomového sekvenováni toho lze získat mnohem víc, např. na
http://sequencing.com/ je možné se zdrojovými daty různě pracovat nebo je tu šiková aplikace
http://promethease.com/Chromozóm Y má délku 57 227 415 bp a je u člověka nejkratším chromozómem.
Mitochondriální DNA je velmi malá, má délku 16 569 bp a dědí se od matky na dítě (syna i dceru). Mutace jsou velmi pomalé, tisíce let. Dříve se často testovaly jen hypervariabilní oblasti HVR1 (16001 - 16569) a HVR2 (1 - 574), jenže z nich se často nic nepozná a tak se raději testuje celá mtDNA, u FTDNA se ten test jmenuje "mtFull Sequence".
Snad jsem Vám v tom neudělal moc velký zmatek.